Il Programma Malattie senza diagnosi è nato nel 2016 ed è unico in Italia: Fondazione Telethon e l'Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli (NA) collaborano con l’obiettivo di identificare il difetto genetico responsabile di malattie genetiche rare di cui non si conosce la diagnosi.
Perché è importante dare un nome alla malattia
- Permette alle famiglie di uscire dal buio dell’isolamento e dell’incertezza
- Offre la possibilità di accedere a informazioni già disponibili, tramite la letteratura scientifica internazionale o tramite l’esperienza di altre famiglie
- Migliora la gestione nella quotidianità e nelle situazioni di emergenza
- Favorisce una consulenza genetica mirata riguardo alla possibilità di ripetizione della patologia in loro eventuali nuovi figli o in fratelli/sorelle
«Per noi il giorno della diagnosi ha rappresentato una rinascita, un nuovo punto di partenza. Si è riaccesa la speranza, che di lì a breve sarebbe raddoppiata» 
«Il momento in cui abbiamo avuto la diagnosi - racconta Roberta - è stato liberatorio, perché dopo averla ammortizzata, abbiamo iniziato a capire come comportarci» 
«Poter dare un nome al problema però, è un gran passo avanti: non sapere ti destabilizza, non sai mai cosa succederà, se sei stato tu a trasmettere la malattia a tuo figlio, cosa devi fare».
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Chi può partecipare: i criteri di accesso
Ecco i requisiti principali:
| Età | <18 anni |
| Tipo di malattia | malattie genetiche gravi e sconosciute, tra cui: malformazioni multiple a carico di diversi organi e apparati, sospetti difetti congeniti del metabolismo, malattie neurologiche o neuromuscolari, disabilità intellettive sindromiche |
| Genitori biologici | Entrambi viventi e disponibili ad approfondimenti clinici/genetici |
| Analisi già effettuate | Possesso di risultati negativi di cariotipo molecolare (array CGH) e di esoma (WES) in trio |
Come funziona?
Accesso al programma
La famiglia interessata scrive a [email protected] indicando la provincia di residenza: Fondazione Telethon la mette in contatto con il centro clinico affiliato più vicino.
Valutazione iniziale
La famiglia si reca presso il centro clinico indicato per una prima valutazione. Questo centro clinico diventa il punto di riferimento per la famiglia.
Decisione di inclusione
Si verifica se il caso soddisfa i requisiti, tra i quali la gravità della malattia, la sua complessità, l’età d’insorgenza, la storia familiare. Il medico del centro clinico di riferimento comunica l’eventuale decisione di inclusione alla famiglia.
Analisi genetica e molecolare
Presso i laboratori del Tigem e l'Azienda Ospedaliera Universitaria - Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli vengono effettuate le analisi sui campioni di sangue con le tecnologie più avanzate: sequenziamento dell’intero genoma (WGS), trascrittoma (RNA-seq), approfondimenti mediante analisi bioinformatiche.
Tempistiche e comunicazione
- Primo referto: circa 10 mesi dalla ricezione del campione nei laboratori (positivo con diagnosi conclusiva, oppure negativo se non si trova la causa). Il referto è comunicato alla famiglia dal medico del centro clinico di riferimento.
- Per i casi non risolti, verrà effettuata una rianalisi periodica alla luce delle nuove conoscenze scientifiche o tecniche più potenti.
Un riassunto della procedura
| Fase | Dove si svolge | Cosa succede | Tempistiche |
|---|---|---|---|
| 1. Valutazione e accesso | Centro Clinico di Riferimento | Il caso clinico viene valutato da esperti. Se accettato, si procede al prelievo del campione di sangue. | Variabile in base al centro clinico. |
| 2. Analisi Avanzata | Laboratori del Tigem e dell'Azienda Ospedaliera Universitaria - Università Vanvitelli | Viene eseguita l'analisi genetica (sequenziamento di nuova generazione di DNA e RNA) sui campioni di sangue inviati. | Circa 10 mesi dalla ricezione del campione di sangue. |
| 3. Risposta e Referto | Centro Clinico di Riferimento | Il medico comunica il risultato alla famiglia, che può essere: diagnosi conclusiva (risposta positiva) o caso non risolto (risposta negativa). | Dopo i circa 10 mesi di attesa della fase 2. |
Importante
I dati genetici relativi ai casi clinici non risolti vengono conservati in un database per future rianalisi, in base all'avanzamento delle conoscenze scientifiche, garantendo la possibilità di una diagnosi successiva.
Dove opera: i Centri clinici partecipanti
Il programma è coordinato dal TIGEM (Istituto Telethon di Genetica e Medicina) a Pozzuoli, e collabora con una rete di 20 ospedali pediatrici in tutta Italia.
- IRCCS Fondazione Stella Maris (Pisa)
- Azienda Ospedaliera Universitaria di Sassari (Sassari)
- Università di Torino
- Policlinico Bari
- Istituto Neurologico Carlo Besta (Milano)
- Policlinico Vittorio Emanuele (Catania)
- Istituto Giannina Gaslini (Genova)
- Ospedale Pediatrico Anna Meyer (Firenze)
- Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milano)
- Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori (Monza)
- Ospedale Sant'Anna (Como)
- Università Federico II (Napoli)
- Associazione Oasi Maria Ss. Onlus (Troina)
- La Sapienza Università di Roma
- Santobono Pausilipon (Napoli)
- Università Vanvitelli (Caserta)
- Università Cattolica del Sacro Cuore (Roma)
- Azienda USL-IRCCS di Reggio Emilia
- Ospedale Salesi - Ospedali Riuniti Ancona
- Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara
- Ospedale Cardarelli (Napoli)
- IRCCS Eugenio Medea (Brindisi)
I numeri del programma
Nel 2024
Dall'inizio del programma
Domande frequenti
Cosa si intende per “malattia senza diagnosi”?
Qual è l’obiettivo del Programma Malattie senza diagnosi della Fondazione Telethon?
Perché avere una diagnosi clinica e conoscere il gene mutato è importante?
Quali sono i criteri di accesso al programma Malattie senza diagnosi della Fondazione Telethon?
A chi non è diretto questo programma?
Come si accede al programma?
Che cosa succede una volta fatta la richiesta di accesso al programma?
Quali risposte si possono ricevere?
Cosa significa avere accesso al programma?
Quali sono le tempistiche per avere un referto?
Se ho avuto accesso al programma e ho bisogno di informazioni o voglio richiedere aggiornamenti, a chi devo rivolgermi?
